بیماری فیبروز کیستیک و پراکندگی و آنالیز جهش های ژن cftrدر بیماران ایرانی
نویسندگان
چکیده
بیماری فیبروزکیستیک (cystic fibrosis, cf)یکی از کشنده ترین اختلالات چند سیستمی و شایع ترین بیماری مغلوب اتوزومی در سفید پوستان است. علت اصلی این بیماری، جهش در ژن پروتئیی به نام (cystic fibrosis transmembrane conductive regulator) cftr است. جهش های متعددی در ژن cftr گزارش شده است که منجر به کاهش کارکرد پروتئین cftr و بروز فنوتیپ بیماری می شود. شایع ترین جهش، δf508، یا حذف فنیل آلانین در موقعیت شماره 508 پروتئین، است. در این جا، ابتدا ویژگی های بالینی، راه های تشخیص بیماری ارائه شده و سپس ژنتیک بیماری و جهش های مربوطه و همین طور مطالعات ژنتیکی ایران مرور می شود. تاکنون، در مجموع 56 جهش در بیماران ایرانی گزارش شده است که هشت مورد آن برای اولین بار گزارش شده اند. هفت جهش شایع ایران به ترتیب فراوانی شامل p.f508del (33/33%)،c.1677delta (41/7%)،c.2183_2184delaainsg (56/5%)،p.n1303k (81/4%)،c.2789+5g>a (44/4%)، p.s466x (44/4%) و p.g542x (07/4%) هستند
منابع مشابه
بیماری فیبروز کیستیک و پراکندگی و آنالیز جهش‌های ژن CFTRدر بیماران ایرانی
بیماری فیبروزکیستیک (Cystic fibrosis, CF)یکی از کشنده‌ترین اختلالات چند‌سیستمی و شایع‌ترین بیماری مغلوب اتوزومی در سفیدپوستان است. علت اصلی این بیماری، جهش در ژن پروتئیی به نام (Cystic fibrosis transmembrane conductive regulator) CFTR است. جهش‌های متعددی در ژن CFTR گزارش شده است که منجر به کاهش کارکرد پروتئین CFTR و بروز فنوتیپ بیماری میشود. شایع‌ترین جهش، ΔF508، یا حذف فنیل‌آلانین در م...
متن کاملژن های عامل بیماری ادرار شربت افرا ، پاتو مکانیسم مولکولی بیماری و جهش های جمعیت ایران
سابقه و هدف: بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) یک اختلال متابولیک مادرزادی است که به علت نقص در کمپلکس آلفاکتواسید دهیدروژناز شاخهدار به وجود آمده و موجب تجمع اسیدآمینههای شاخهدار در مایعات بدن میشود.این کمپلکس توسط ۴ ژن هستهای BCKDHA، BCKDHB، DBT، DLD کد شده و اختلال در هر یک از این ژنها باعث بروز این بیماری میشود. تجمع متابولیتها منجر به اختلال در متابولیسم انرژی، تحریک آپوپتوز، اختلال در ...
متن کاملجهش های ژن آلفا گلوبین در تعدادی از بیماران کرد ایرانی مبتلا به تالاسمی آلفا
زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب، همراه با کاهش یا عدم ساخت زنجیره های پلی پپتیدی آلفا گلوبین است. فرم شدید بیماری آلفا تالاسمی، بیماری H disease می باشد که حاصل غیر فعال شدن 3 ژن آلفا در بیمار است. این مطالعه به منظور شناسایی ژنوتیپ مبتلا یان به H بر روی تعدادی از بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان های کردستان و کرمانشاه انجام شد. روش بررسی...
متن کاملدیدگاه ژنتیکی در مورد فیبروز کیستیک
فیبروز کیستیک (cf) شایع ترین بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب در کشورهای غربی است. این بیماری بر اثر جهش در ژن رمزگردان پروتئین تنظیم کننده تراغشائی فیبروز کیستیک ((cftr ایجاد می شود. این ژن منطقه ای به طول 250 کیلوباز را بر روی بازوی بلند کروموزوم 7 اشغال می کند. ژن cftr که در غشاء اپیکال سلول های اپی تلیال مترشحه بیان می شود، به عنوان کانال کلر عمل می کند و فعالیت آن توسط camp تنظیم می شود. بیش از...
متن کاملجهش های شایع ژن cftr در بیماران فیبروز کیستی استان مازندران
زمینه و هدف : فیبروز کیستی شایع ترین بیماری ارثی در جمعیت سفیدپوستان می باشد که در اثر جهش در پروتئین تنظیم کننده عبور غشایی فیبروز کیستی (cftr) رخ می دهد. نوع و توزیع جهش ها در بین کشورها و گروه های نژادی بسیار متغیر است. این مطالعه به منظور شناسایی جهش های دخیل در ایجاد بیماری فیبروز کیستی در استان مازندران انجام گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 30 بیمار غیرخویشاوند مبتلا به فیبروز کیست...
متن کاملمقایسه تست های تشخیصی الاستاز 1 مدفوعی و تریپسین مدفوع در بیماران فیبروز کیستیک با گروه شاهد
Background & Aims: Pancreatic Elastase–1 (EL-1) is a human specific protease enzyme, produced and secreted by pancreatic acinar cells. This enzyme is stable and is not affected by prescriptions of supplement pancreatic enzymes, and it has good connection with pancreatic stimulation function tests. The Purpose of this study is to compare fecal pancreatic elastase–1 concentration in patients wi...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
کومشجلد ۱۵، شماره ۴، صفحات ۴۳۱-۴۴۰
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023